Genital organ anomalisi gösteren olgularda kromozom ve X kromatini analizi

Abstract

Bu çalışmada, 1981-1985 yılları arasında Anadolu Üniversitesi Rektörlüğü Eğitim ve Uygulama Hastanesi Kliniklerinde genital organ anomalisi tanısı konmuş toplam 21 olguda kromozom ve X kromatini analizi yapılarak, bu olguların kromozom kuruluşları araştırılmıştır. Ayrıca 5 kadın ve 5 erkek olmak üzere toplam 10 sağlıklı kişi kontrol grubu olarak kullanılmıştır. Araştırma ve kontrol grubundan kromozom analizi için periferik kan kültürü yöntemi ile giemsa bantlama yöntemlerinden ASG tekniği ve kromatini analizi için ise Guard boyası yöntemi uygulanmıştır. Bu yöntemlerle elde edilen preparatlardaki hücreler, sayısal ve yapısal kromozom düzensizliği yönünden değerlendirilmiş ve incelemeye değer görülenlerde karyotip analizi yapılarak düzensizliğin hangi kromozoma ilişkin olduğu saptanmaya çalışılmıştır. Ayrıca, araştırma grubu ile kontrol grubu sayısal ve yapısal kromozom düzensizliği yönünden karşılaştırılmıştır. Bu çalışmaların sonucunda genital organ anomalisi bulunan dişi fenotipe sahip Turner sendromlu iki olgudan birisinde 45,XO ve diğerinde 46,XX; dişi fenotipe sahip gonadal disgenezisli 5 olgudan dördünde 46,XX birinde 45,XO/46,XX; erkek fenotipe sahip gerçek hermafrodit bir olguda 46,XY; dişi fenotipe sahip kadın psödohermafrodit bir olguda 46,XX; dişi fenotipe sahip erkek psödohermafrodit iki olguda 46,XY; dişi fenotipe sahip testiküler feminizasyon sendromlu bir olguda 46,XY; dişi fenotipe sahip Rokitansky-Kuster-Mayer sendromlu altı olgudan dördünde 46,XX karyotipi; birinde 45,XO/46,XX ve diğerinde 46,Xi (Xg)/46,XX mozaik karyotipi; erkek fenotipe sahip ve hipogonadizmi olan üç olguda ise 46,XY biçiminde karyotip saptanmıştır. Ayrıca araştırma ve kontrol grubunu oluşturan kişilerin otozomal kromozomlarında kromatid tipi kırık, kromatid tipi gap, disentrik kromozom ve minik kromozom gözlenmiştir. Fakat her iki gruba ilişkin otozomal kromozomlarda sayısal anomaliye rastlanamamıştır. Kromozom analizi ile X kromatini analizinin, kişilerin içerdiği X kromozomlarının sayısı, şekli ve yapısı hakkında benzer sonuçlar verdiği gözlenmiştir.